Elastin, bağ dokusunda oldukça elastik bir proteindir ve vücuttaki birçok dokunun gerilmeden veya daralmadan sonra şekillerini sürdürmelerini sağlar. Elastin, dürtüldüğünde veya sıkıldığında cildin orijinal konumuna dönmesine yardımcı olur. Elastin ayrıca omurgalıların vücutlarında önemli bir yük taşıyan dokudur ve mekanik enerjinin depolanması gereken yerlerde kullanılır. İnsanlarda elastin, ELN geni tarafından kodlanır.
İşlev
ELN geni, elastik liflerin iki bileşeninden biri olan bir proteini kodlar. Kodlanmış protein, lizin kalıntıları arasındaki çapraz bağlarla sınırlanan hareketli hidrofobik bölgeleri oluşturan glisin ve prolin gibi hidrofobik amino asitler bakımından zengindir. Bu gen için farklı izoformları kodlayan çoklu transkript varyantları bulunmuştur. Elastin’in çözünür prekürsörü tropoelastindir. Bozukluğun karakterizasyonu entropiye dayalı bir elastik geri tepme mekanizması ile tutarlıdır. Konformasyon bozukluğunun, elastin yapısı ve fonksiyonunun kurucu bir özelliği olduğu sonucuna varılmıştır.
ELN geni, elastik liflerin iki bileşeninden biri olan bir proteini kodlar. Kodlanmış protein, lizin kalıntıları arasındaki çapraz bağlarla sınırlanan hareketli hidrofobik bölgeleri oluşturan glisin ve prolin gibi hidrofobik amino asitler bakımından zengindir. Bu gen için farklı izoformları kodlayan çoklu transkript varyantları bulunmuştur. Elastin’in çözünür prekürsörü tropoelastindir. Bozukluğun karakterizasyonu entropiye dayalı bir elastik geri tepme mekanizması ile tutarlıdır. Konformasyon bozukluğunun, elastin yapısı ve fonksiyonunun kurucu bir özelliği olduğu sonucuna varılmıştır.
Klinik önemi
Bu gendeki delesyonlar ve mutasyonlar supravalvüler aort darlığı (SVAS) ve otozomal dominant cutis laxa ile ilişkilidir. Elastindeki diğer ilişkili bozukluklar arasında Marfan sendromu, α1-antitripsin eksikliği, ateroskleroz, Buschke-Ollendorff sendromu, Menkes sendromu, psödoksatom elastikum ve Williams sendromu nedeniyle oluşan amfizem vardır.
Bu gendeki delesyonlar ve mutasyonlar supravalvüler aort darlığı (SVAS) ve otozomal dominant cutis laxa ile ilişkilidir. Elastindeki diğer ilişkili bozukluklar arasında Marfan sendromu, α1-antitripsin eksikliği, ateroskleroz, Buschke-Ollendorff sendromu, Menkes sendromu, psödoksatom elastikum ve Williams sendromu nedeniyle oluşan amfizem vardır.
Bileşim
Vücutta, elastin genellikle bağ dokularındaki diğer proteinlerle ilişkilidir. Vücuttaki elastik elyaf, amorf elastin ve elyaflı fibrilinin bir karışımıdır. Her iki bileşen temel olarak glisin, valin, alanin ve prolin gibi daha küçük amino asitlerden yapılır. Toplam elastin normal kan damarlarında kuru yağlanmış atardamar ağırlığının% 58 ila 75’i arasında değişmektedir. Taze ve sindirilmiş dokular arasındaki karşılaştırma,% 35 gerginlikte, arteriyel yükün en az% 48’inin elastin tarafından taşındığını ve arter dokusunun sertliğindeki değişimin en az% 43’ünün elastin sertliğindeki değişiklikten kaynaklandığını göstermektedir. .
Vücutta, elastin genellikle bağ dokularındaki diğer proteinlerle ilişkilidir. Vücuttaki elastik elyaf, amorf elastin ve elyaflı fibrilinin bir karışımıdır. Her iki bileşen temel olarak glisin, valin, alanin ve prolin gibi daha küçük amino asitlerden yapılır. Toplam elastin normal kan damarlarında kuru yağlanmış atardamar ağırlığının% 58 ila 75’i arasında değişmektedir. Taze ve sindirilmiş dokular arasındaki karşılaştırma,% 35 gerginlikte, arteriyel yükün en az% 48’inin elastin tarafından taşındığını ve arter dokusunun sertliğindeki değişimin en az% 43’ünün elastin sertliğindeki değişiklikten kaynaklandığını göstermektedir. .
Doku dağılımı
Elastin, atardamarlarda kan akışına yardımcı olmak için basınç dalgası yayılması için bir ortam olarak önemli bir işlev görür ve özellikle aort gibi büyük elastik kan damarlarında bol miktarda bulunur. Elastin ayrıca akciğerlerde, elastik ligamentlerde, elastik kıkırdakta, ciltte ve mesanede çok önemlidir. Çenesiz balığın üzerindeki tüm omurgalılarda bulunur.
Elastin, atardamarlarda kan akışına yardımcı olmak için basınç dalgası yayılması için bir ortam olarak önemli bir işlev görür ve özellikle aort gibi büyük elastik kan damarlarında bol miktarda bulunur. Elastin ayrıca akciğerlerde, elastik ligamentlerde, elastik kıkırdakta, ciltte ve mesanede çok önemlidir. Çenesiz balığın üzerindeki tüm omurgalılarda bulunur.