İktiyozis, kuru, kalınlaşmış, pullu bir cilt ile karakterize, nadir görülen bir genetik cilt bozuklukları ailesidir.
Semptomların ciddiyeti, dış görünüş, altta yatan genetik neden ve kalıtım şekli (örneğin, kalıtsal anormal genin baskın, resesif, otozomal veya X’e bağlı olup olmadığı) değişen 20’den fazla iktiyoz türü vardır. Ichthyosis, Yunan ,ς’inden gelir, ichthys, kelimenin tam anlamıyla “balık”, çünkü kuru, pullu cilt, tüm iktiyoz formlarının belirleyici özelliğidir.
Semptomların ciddiyeti, normal kuru cilt için yanlış olabilen iktiyoz vulgaris gibi en hafif, en yaygın tiplerinden, harlequin tipi iktiyoz gibi hayati tehlike arz eden koşullara kadar büyük ölçüde değişebilir. İktiyozis vulgaris vakaların% 95’inden fazlasını oluşturur.
Türleri
Birçok iktiyoz türü vardır ve kesin bir teşhis zor olabilir. İktiyoz türleri, görünümleri ve genetik nedenleri ile sınıflandırılır. Aynı genin neden olduğu İktiyozis, şiddet ve semptomlar bakımından önemli ölçüde değişebilir. Bazı iktiyozlar herhangi bir türe tam olarak uymuyor gibi görünmektedir. Farklı genler benzer semptomları olan iktiyozlar üretebilir. Not olarak, X’e bağlı iktiyoz, Kallmann sendromu ile ilişkilidir (KAL1 genine yakın).
Birçok iktiyoz türü vardır ve kesin bir teşhis zor olabilir. İktiyoz türleri, görünümleri ve genetik nedenleri ile sınıflandırılır. Aynı genin neden olduğu İktiyozis, şiddet ve semptomlar bakımından önemli ölçüde değişebilir. Bazı iktiyozlar herhangi bir türe tam olarak uymuyor gibi görünmektedir. Farklı genler benzer semptomları olan iktiyozlar üretebilir. Not olarak, X’e bağlı iktiyoz, Kallmann sendromu ile ilişkilidir (KAL1 genine yakın).
Tanı
Bir doktor sıklıkla cilde bakarak iktiyoz teşhisi koyabilir. Bir aile öyküsü çok faydalıdır. Bazı durumlarda, tanıyı doğrulamak için bir cilt biyopsisi yapılır. Bazı durumlarda, genetik testler tanı koymak için yardımcı olabilir. Diyabet, edinilmiş iktiyoz veya iktiyoz vulgaris ile kesin olarak bağlantılı olmamıştır; Bununla birlikte, yeni başlangıçlı iktiyozu diyabetle ilişkilendiren vaka raporları vardır.
İhtiyozun Kızılderili, Asya, Moğol gruplarında daha yaygın olduğu bulunmuştur. İktiyozu önlemenin bir yolu yoktur.
İktiyozis, deri bulguları ile izole edilip sınırlandırılabilen veya deri dışı semptomlarla ilişkilendirilebilen genetik ve fenotipik olarak heterojen bir hastalıktır. Bunlardan biri CHILD sendromu olarak bilinen uzuv azaltma defekti; kolesterol biyosentezinin metabolizmasının nadir görülen doğuştan bir yanlışı, genellikle vücudun bir tarafı ile sınırlıdır.
Bir doktor sıklıkla cilde bakarak iktiyoz teşhisi koyabilir. Bir aile öyküsü çok faydalıdır. Bazı durumlarda, tanıyı doğrulamak için bir cilt biyopsisi yapılır. Bazı durumlarda, genetik testler tanı koymak için yardımcı olabilir. Diyabet, edinilmiş iktiyoz veya iktiyoz vulgaris ile kesin olarak bağlantılı olmamıştır; Bununla birlikte, yeni başlangıçlı iktiyozu diyabetle ilişkilendiren vaka raporları vardır.
İhtiyozun Kızılderili, Asya, Moğol gruplarında daha yaygın olduğu bulunmuştur. İktiyozu önlemenin bir yolu yoktur.
İktiyozis, deri bulguları ile izole edilip sınırlandırılabilen veya deri dışı semptomlarla ilişkilendirilebilen genetik ve fenotipik olarak heterojen bir hastalıktır. Bunlardan biri CHILD sendromu olarak bilinen uzuv azaltma defekti; kolesterol biyosentezinin metabolizmasının nadir görülen doğuştan bir yanlışı, genellikle vücudun bir tarafı ile sınırlıdır.
Tedaviler
İktiyozis tedavileri, cildi nemlendirmek amacıyla genellikle kremlerin ve yumuşatıcı yağların topikal uygulaması şeklindedir. Laktik asit içeren kremlerin bazı durumlarda istisnai derecede iyi çalıştığı gösterilmiştir. Propilen glikol uygulaması başka bir tedavi yöntemidir. Retinoidler bazı durumlar için kullanılır.
Güneş ışığına maruz kalmak iyileştirebilir veya durumu kötüleştirebilir. Bazı durumlarda, aşırı ölü cilt banyodan veya yüzmeden sonra ıslak tabaklanmış ciltten çok daha iyi kabarır, ancak kuru cilt güneşe maruz kalmanın zararlı etkilerini tercih edebilir.
Kornea ve oküler yüzey hastalıkları gibi iktiyozun oküler belirtileri olabilir. Konjenital keratit-iktiyoz sağırlığında (KID) daha sık görülen vaskülarize keratit, izotretinoin tedavisi ile kötüleşebilir.
İktiyozis tedavileri, cildi nemlendirmek amacıyla genellikle kremlerin ve yumuşatıcı yağların topikal uygulaması şeklindedir. Laktik asit içeren kremlerin bazı durumlarda istisnai derecede iyi çalıştığı gösterilmiştir. Propilen glikol uygulaması başka bir tedavi yöntemidir. Retinoidler bazı durumlar için kullanılır.
Güneş ışığına maruz kalmak iyileştirebilir veya durumu kötüleştirebilir. Bazı durumlarda, aşırı ölü cilt banyodan veya yüzmeden sonra ıslak tabaklanmış ciltten çok daha iyi kabarır, ancak kuru cilt güneşe maruz kalmanın zararlı etkilerini tercih edebilir.
Kornea ve oküler yüzey hastalıkları gibi iktiyozun oküler belirtileri olabilir. Konjenital keratit-iktiyoz sağırlığında (KID) daha sık görülen vaskülarize keratit, izotretinoin tedavisi ile kötüleşebilir.
Diğer hayvanlar
İktiyozis veya iktiyoz benzeri bozukluklar, sığırlar, tavuklar, llamalar, fareler ve köpekler dahil olmak üzere çeşitli hayvan türleri için mevcuttur. Değişken şiddette İktiyozis bazı yerli köpek ırklarında popüler olarak belgelenmiştir. İktiyozis için en yaygın ırklar Golden retriever, Amerikan bulldog, Jack Russell ve Cairn topraklarıdır.
İktiyozis veya iktiyoz benzeri bozukluklar, sığırlar, tavuklar, llamalar, fareler ve köpekler dahil olmak üzere çeşitli hayvan türleri için mevcuttur. Değişken şiddette İktiyozis bazı yerli köpek ırklarında popüler olarak belgelenmiştir. İktiyozis için en yaygın ırklar Golden retriever, Amerikan bulldog, Jack Russell ve Cairn topraklarıdır.